项目开展的意义：为预防和减少出生缺陷，提高我县出生人口素质。
服务对象：在助产机构分娩的所有新生儿（包括流动人口）。
服务机构：由取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗助产机构。
服务内容及流程：
（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查
包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），枫糖尿病、同型胱氨酸尿症等18种氨基酸代谢疾病，3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型等13种有机酸代谢疾病，肉碱缺乏症、乙基丙二酸血症等14种脂肪酸代谢疾病以及3种其他疾病。
1、血片采集要求：采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次以上，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于5个标准血斑对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。
2、筛查管理流程
2.1 告知和采血：项目实施单位在宁夏新生儿疾病筛查网络系统中录入所有出生新生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书，家长对信息进行确认后，网上打印血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集，对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见并在新筛系统中标明拒采。
2.2 血片递送和验收：在县级两家助产机构：县人民医院妇产科、妇幼保健计划生育服务中心（以下简称妇幼中心）分娩的新生儿，每周一将血片网上物流递送至妇幼中心新筛网站，同时将纸质血片送至妇幼中心保健部，保健部项目管理人员在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的二次验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本，3个工作日内送至银川市新筛中心。
2.3 可疑追访、转诊和跟踪随访：县妇幼中心保健部接到银川市新筛中心反馈的可疑阳性信息，立即反馈给血片采集单位，助产机构在接到反馈信息后立即以电话或书面等方式通知新生儿监护人，敦促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至接产机构再次采血复查，可疑阳性召回必须达100%；检查结果仍为阳性的患儿，召回由银川市新筛分中心直接通知高风险值的新生儿到银川市新筛分中心自费进行复检。原接产机构要做好跟踪追访工作。县妇幼中心保健部项目管理人员同时做好随访督导工作
3、治疗救助：对筛查出的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗救助，按照《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》（宁卫计妇社〔2014〕71号）实施，由自治区妇幼保健院负责管理。
（二）新生儿听力筛查及诊断
1、初筛及复筛：每例新生儿出生后均要录入听力筛查系统，正常出生新生儿生后（2-3天）内完成初筛，登录宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入初筛结果；未通过者42天内复筛，网上录入复筛结果；仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至银川市新筛中心听力筛查中心进行筛查与确诊（诊断费用自理）。
2、诊断：由银川市新筛中心听力筛查中心承担。银川市听力筛查中心负责对所有转诊的可疑阳性患儿进行进一步筛查与确诊，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入患儿信息及筛查诊断结果，对确诊的听力障碍患儿，银川市听力筛查中心出具听力障碍诊断证明，转诊至自治区残疾人联合会进行进一步的治疗救助及康复，并做好信息登记工作。
3、治疗及康复：转诊至自治区残疾人联合会的听力障碍患儿，由自治区残疾人联合会确定的定点机构进行进一步的治疗及康复，内容包括配备助听器、语言康复训练及人工耳蜗植入（经费由自治区残联统一管理）。
